[速览]二、21‐羟化酶缺陷症

按临床表现可分为三种亚型：①单纯男性化型：由于肾上腺皮质合成与分泌过多的雄激素所致。21‐羟化酶缺陷使皮质醇合成通路中的17‐羟孕酮不能转化为11‐脱氧皮质醇，造成：①主要糖皮质激素‐皮质醇的缺乏。正常时,对下丘脑‐垂体的负反馈调节作用减弱而致21‐羟化前的皮质醇的前体物（包括17‐羟孕酮、孕烯醇酮、17‐羟孕烯醇酮和孕酮）产生过多。目前，对21‐羟化酶缺陷症的分子遗传病因已基本明确。ACT H兴奋试验是确诊21‐羟化酶缺陷症的标准诊断试验，也是区分各种临床亚型的最好生化检验指标，还可初步区分21‐羟化酶 ......