[速览]十六、Marfan综合征

Marfan综合征是一种遗传性结缔组织病，通常为常染色体显性遗传。临床表现主要涉及心血管、骨骼和眼等系统，次要涉及肺、皮肤和中枢神经系统等。主要特征为：双眼部、心血管系统、全身中胚叶组织广泛发育不良及晶状体半脱位。位于染色体15q21.1的FBN1基因突变是本病的致病原因。本病的患病率约为1  5000～1  10 000，没有种族和性别差异。虹膜异常,前房深浅不均，有晶状体部位虹膜前突，前房浅，无晶状体部位虹膜后陷，震颤，前房深，小瞳孔。心血管:心血管系统的异常是引起本病患者死亡的重要原因。根据家族 ......