家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症( familial nonautoimmune hyperthyroidism , FNAH ) ,也称为遗传性毒性甲状腺增生或常染色体显性遗传性自身免疫性甲亢。FNAH是由于编码促甲状腺激素受体( TSHR )基因突变,导致组成性受体激活,从而持续活化甲状腺合成和释放过量甲状腺激素的一种常染色体显性遗传病,属于罕见疾病。FNAH与自身免疫性甲状腺功能亢进或毒性弥漫性甲状腺肿( Graves病)有明显区别,也与孕妇自身抗体被动转移导致的新生儿瞬时甲状腺功能亢进不同。主要 ......