造血干细胞移植是一种高风险治疗方法,目前主要用于治疗血液系统恶性肿瘤和血液系统非恶性疾病,也用于治疗免疫系统疾病和部分实体瘤。因为移植存在致命性并发症,所以非血液系统疾病的造血干细胞移植治疗未被广泛接收。其病因是患者染色体缺少基因BRIP1 , HLA匹配同胞供者异基因造血干细胞移植( MSD allo - HSCT )是治疗范科尼贫血( FA )最有效方法。异基因造血干细胞移植、外周血干细胞及脐带血移植是目前根治重型β地中海贫血的唯一方法,尤其是对于小于17岁的Ⅰ型TM患者,移植后无地中海贫血,生存率可 ......