[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:外周血（肝素抗凝） 、羊水、绒毛、脐带血（肝素抗凝） 。耗时短但价格昂贵，由于DNA探针的高度特异性，一种探针只能检测一个位点，对于该探针位点以外的缺失可能漏诊。临床诊断与评价:芯片检测可以明确诊断22q11 ． 21 －。11 ． 23区域的缺失，缺失的断裂位点及片段大小，并可通过分析其父母的芯片结果，得出其缺失来源。产前超声检查中，发现胎儿心脏畸形，可抽取羊水或脐血进行检测，染色体核型分析显示的明确22q缺失患者可以确诊，为减少漏诊，提高检出率，产前诊断时可以采用敏感性特异性较好的FISH和 ......