Aicardi综合征又名脉络膜视网膜异常-胼胝体发育不全-婴儿痉挛综合征。为一种包括眼球-脑畸形的特殊的综合征,并有胼胝体发育不良。由Aicardi于1969年首次报道,均为女性发病,主要表现为癫痫、头畸形和眼病变。所有症状均在出生后出现。其中癫痫为最引人注意的体征。所有的临床表现随年龄增加而发展。胼胝体发育不良,可有其他脑部畸形,如Dandy-Walker畸形、脊柱畸形、灰质异位症及头颅外观不对称等。异常的矢状方向走行的胼胝体带,形成侧脑室体部分与额角的内侧壁。临床症状(癫痫、头畸形和眼病变) + MR ......