[病因学]图14‐78，14‐79 先天性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia congenita，MI M 120140﹒001）

病因是Ⅱ型胶原蛋白（COL2A1）有一单个外显子缺失而致病。主征：脊椎骨骨骺发育不良。脊柱短，包括颈椎在内的脊椎椎体呈扁圆形，且椎间隙狭窄，牙样突发育不良，脊柱后凸，腰椎前凸。四肢骨骺骨化延迟，骨骺端扁，髋内翻，肘、膝、髋关节活动受限。肌肉软弱，易疲劳，腹肌发育不良。预后与防治：预后不良，应加强婚、育的优生指导。图14‐78，14‐79先天性脊椎骨骺发育不全图14‐。78、14‐79示患儿5岁时和10岁时外观：示躯干短型矮小。10岁时有踝关节不适. ......