[概述]第六节　黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅶ ， MIM。253220 ）又称为Sly综合征，是由于β -葡萄糖醛酸酶基因（ GUSB ）突变导致的一种较少见的黏多糖贮积症。患者临床表现多样，经典的婴儿型患者表现类似Hurler综合征患者，更严重的患者表现为胎儿水肿，也有部分患者发病较晚，智力正常。需要考虑的相鉴别的疾病有其他类型的黏多糖贮积症、黏多糖贮积症Ⅱ型及Ⅲ型，及其他导致胎儿水肿的疾病，如孕妇和胎儿血型不合引起的免疫性胎儿水肿、地中海贫血等。有先证者家庭再次生育时， ......