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[临床表现]【临床表现】

根据起病时间和临床表型不同将法布里病分为经典型和迟发型(包括肾脏变异型和心脏变异型) (表8 -。4 ) ,以经典型最常见,迟发型患者尤其是发病较晚、病情较轻的患者可能常因误诊而不被发现。因系X连锁遗传病,家族中可以出现多名患者,同一家族中患者的患病程度可有差异。女性杂合子:大多数经典型男性患者家庭中的女性携带者都有较轻的症状和较好的预后,属迟发型患者。重者女性患者还可出现更严重的心脏病变如重度左心室肥大、肥厚性心肌病、重度心律失常、心肌缺血或梗死、 TIA 、终末期肾病等。 ......

——《临床遗传代谢病》
书名:《临床遗传代谢病》
栏目:临床遗传代谢病 > 第八章 溶酶体贮积症 > 第十四节 法布里病
作者:顾学范
参编:王伟,王建设,方俊敏,叶军,巩纯秀
页码:240-242
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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