遗传病( genetic diseases )是指由遗传物质发生改变,或者是由致病基因所控制的疾病,具有先天性、终身性和家族性的特征。单基因遗传病,也称为孟德尔遗传病,根据OMIM网站统计( 2014年) ,已有4000多种孟德尔遗传病的分子基础及临床表现被识别,加上分子基础不清楚或者临床表现未被识别的疑似孟德尔遗传病,估计与人类相关的单基因遗传病有7000 ~ 8000种。遗传代谢病又称先天性代谢异常( inborn errors of metabolism , IEM或inherited metabo ......