[概述]第一章　遗传代谢病总论

遗传病（ genetic diseases ）是指由遗传物质发生改变，或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。单基因遗传病，也称为孟德尔遗传病，根据OMIM网站统计（ 2014年） ，已有4000多种孟德尔遗传病的分子基础及临床表现被识别，加上分子基础不清楚或者临床表现未被识别的疑似孟德尔遗传病，估计与人类相关的单基因遗传病有7000 ~ 8000种。遗传代谢病又称先天性代谢异常（ inborn errors of metabolism ， IEM或inherited metabo ......