因降解黏多糖的溶酶体水解酶缺乏,导致组织内有黏多糖蓄积,尿中有黏多糖。蓄积在软骨内,造成骨软骨发育障碍。切片显示:椎体软骨内的肥大软骨细胞萎缩,不能钙化,导致椎体前缘成骨凹陷缺少(图2‐1‐。B ﹒该患儿椎体切片显示椎体前部骨化缺少(细黑箭),该标本(HE染色)显示椎体的前缘凹陷处为软骨细胞明显萎缩(长白箭),与正常肥大软骨细胞(短白箭)比较更明显. ......