[发病机制]一、ATP7B 的分子结构特点

ATP7B主要分布在肝脏和肾脏中，而少见于心、脑、肺、肌肉等组织。ATP7B主要定位于细胞的高尔基器上，由6个铜结合区（copper‐binding domains）、8个跨膜区（membrane‐spanning domains）、1个磷酸酶区（phosphatase domain TGEA）、一个高度保守的膜内Cys‐Pro‐Cys序列（CPC）、1个天冬氨酸激酶区（aspartyl.筛选得到了一个新的WD基因,其基因编码产物PI NA没有ATP7B的CXXC铜结构区，但它含有HXX M铜结构区，该结 ......