[速览]第2节 Leigh综合征

Leigh综合征（Leigh syndrome，LS）又称亚急性坏死性脑脊髓病，是线粒体脑病中的常见类型。LS是一种由于遗传因素导致的线粒体能量代谢障碍，所引起的早发性进展性神经变性疾病。总之，如果患儿具有上述临床及影像学特点，加上血及（或）脑脊液（CSF）乳酸水平升高，可以在生前临床诊断Leigh综合征，如果分子遗传学检查发现突变则能在生前确诊此病，脑组织神经病理检查可以在死后进行确诊。Leigh综合征患者发病愈早，预后愈差，婴幼儿期死亡率极高。 ......