胱氨酸尿症( cystinuria )是由于肾小管重吸收胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸等障碍所致的遗传性疾病,其病因与SLC3A1基因和SLC7A9基因变异有关。其临床特征为反复发作的泌尿系结石及由此而产生的许多并发症。在膀胱结石中,以胱氨酸为结石核心者占10% 。根据胱氨酸尿症的遗传方式及引起胱氨酸尿症的基因不同,本病的分型尚有不同意见。据此编码4F2 - 1C6蛋白的基因可能为胱氨酸尿症的候补基因,但迄今尚无这种基因的突变报告。为防止术后胱氨酸结石再度复发,术后应继续使用内科防治胱氨酸结石的方法,但有 ......