[诊断]三、诊断

在新生儿监护病房，任何一个表现为喂养困难、反应差、肌张力低、嗜睡、体重不增的重症新生儿除了继发性的败血症、缺血缺氧性脑病、导管依赖性心脏病、先天性感染外，应考虑先天性遗传代谢异常的鉴别诊断。串联质谱:通过分析氨基酸和酰基肉碱水平诊断有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢异常。1 .由于遗传代谢病的特点及流行趋势决定遗传代谢病的诊断重点在于确定哪个反应通路的哪个反应环节受损，其方法则是：①检测反应底物以及其衍生物的浓度。基因诊断:遗传病的基因诊断是通过DNA直接Sanger测序分析相关基因是否有突变,确定突变类型（缺失 ......