[速览]第十九章 进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（progressivemusculardystrophy）是一组遗传性骨骼肌变性疾病，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩，最终完全丧失运动功能。肌营养不良主要分为8大类：假肥大型、Emery‐DreiFuss型、肢带型、面肩肱型、远端型、强直型、眼咽型和先天性肌营养不良。近年来随着分子生物学研究的不断深入，其中不少类型的基因已经定位，基因产物已经分离，进行基因诊断、基因携带者检出以及产前诊断已成为可能。尽管肌营养不良的研究有了很大的进展，但至今本病的主要治疗方法仍是支持和对症治疗，尚无提高患 ......