理论上,呼吸链功能障碍导致ATP生成不足时,任何器官系统都可受累,所以在临床表现上,线粒体病是一组多系统受累的综合征,包括肌病、心肌病、痴呆、肌阵挛、失聪、失明、贫血、糖尿病和脑卒中等。如按受累组织和器官,可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(chronicprogressiveexternalophtha,CPEO)、KSS、MELAS、肌阵挛性癫痫伴有RRF(myoclonusepilepsywithragged‐red‐fiber,MERRF)、Leber遗传性视神经病(Leber ’ shereditary ......