[辅助检查]（二）三核苷酸重复序列的间接检测方法

1 ﹒蛋白质印迹（Westernblot）ataxia‐.1、ataxin‐2和ataxin‐3等蛋白分别是由于SCA1、SCA2和SCA3等位基因CAG重复序列异常扩展的产物。利用相应的抗体检测这些异常蛋白质，可以区分不同类型SCA重复序列的动态突变。目前对动态突变的研究已很广泛，但由于动态突变致病的范围大，致病途径复杂且多样化，所以还需要对其进行更深入、全面的研究，许多重要的问题还有待阐明，如：动态突变的致病机制是什么？已知Poly Q疾病的发生可能与蛋白质异常磷酸化和蛋白功能丢失等有关，但其他三核苷 ......