[速览]二、尼曼‐匹克病

尼曼‐匹克病（niemann‐pick disease，NPD）为一种罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病。由于缺乏神经性鞘磷脂酶，导致神经鞘磷脂不能降解，在网状内皮细胞内大量贮积，故又称为鞘磷脂沉积病。本病为常染色体隐性遗传，有明显家族史。病理上骨髓内有类似脂质吞噬细胞广泛浸润，使骨髓腔扩大，骨皮质变薄。眼底检查视网膜中心窝处有樱桃红色斑点，对诊断尼曼‐匹克病有一定价值。大量尼曼‐匹克细胞在骨髓内浸润可使骨质疏松软化，骨皮质变薄，骨髓腔增宽。本病须与戈谢病、肝豆状核变性、黏多糖病Ⅰ型鉴别。 ......