[诊断]【诊断】

主要根据：①外生殖器性别不清，男性阴茎大或尿道下裂、隐睾，女性外生殖器男性化。生后早期出现水盐代谢障碍或高血压.颊粘膜上皮细胞涂片检查性染色质(X及Y小体)和周围血液培养检查染色体核型.必要时向尿生殖窦注入造影剂以判定是否存在子宫。用放免法测血浆皮质激素及其前体类固醇、皮质醇、17‐羟孕酮、脱氢异雄酮和雄烯二酮等.ACTH刺激试验:用于鉴别原发性和继发性肾上腺皮质功能减低。单纯男性化型21‐羟化酶缺乏时血浆皮质醇正常，给予ACTH后虽可增高，但低于正常儿。采脐血或生后数日的末梢血滤纸片测定17‐OHP，以 ......