[速览]第二节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（Congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴有失盐或非失盐、女性男性化或性幼稚、男性假性性早熟或男性女性化等。临床上最常见的是21‐羟化酶缺陷（21‐OHD），其次为11‐β羟化酶缺陷（11 β‐OHB），其他17‐羟化酶缺陷（17‐OHD）及3‐β羟类固醇脱氢酶缺陷（3 β‐HSD）等较少见。 ......