[概述]八、转运体蛋白遗传缺陷、表达和调控异常与人类疾病相关

如上所述，转运体蛋白介导了各种对细胞存活和功能至关重要的运输活动，其结构和功能的异常必然导致疾病。这些异常有些是遗传性的单个基因突变，这些基因可以是运输蛋白本身，也可以是它们的调控者，因此相关疾病表现出典型的遗传性疾病特点。在研究中，特定转运体蛋白在细胞和机体中的功能常常用基因沉默细胞和基因敲除小鼠来验证，需注意小心分析这种条件下细胞和小鼠显示的表型与真正的人类疾病之间有怎样的关联。与多药耐药相关的ABC运输蛋白MDR1和ABCG2在多种肿瘤细胞膜上出现表达水平的上调，多种肿瘤细胞出现V型质子泵表达位置的 ......