[速览]三、高β-丙氨酸血症

高β-丙氨酸血症是一种极罕见的代谢异常疾病，可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β-丙氨酸-α-酮戊二酸转氨酶使丙氨酸分解代谢紊乱。丙氨酸也是一种中枢神经系统抑制剂,通过抑制GABA转氨酶和从中枢神经系统结合部位替换GABA发挥作用。实验室检查发现持续性血浆β-丙氨酸升高，达15～200 μ mol/L（正常在10 μ mol/L以下），脑脊液β-丙氨酸浓度也升高，尿β-丙氨酸、β-氨基异丁酸及牛磺酸排泄量增多，血、尿及脑组织中γ-GABA含量增多。除对症治疗外，大剂量维生素B6虽然能改善生化异常，但临床疗效 ......