结节性硬化症(tuberous sclerosis)为具有肿瘤性质的先天性疾病。1880年Bourneville描述1例十几岁女孩,生前有癫痫,尸检时发现脑皮质及肾脏有结节硬化的改变,因而亦称Bourneville病。1920年Von der Hoeve首次发现结节性硬化症患者视网膜上有肿瘤。在美国大约每50万人中有1例结节性硬化症患者,在智力低下的小儿中占0.5%。视网膜结节母斑病可为内生型或外生型,但绝大多数病例的视网膜结节硬化症是属于内生型,个别病例为外生型,向视网膜下生长成桑葚状肿物,可有继发性视 ......