[病因学]（一）先天性肾上腺皮质增生

先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是临床上最常见的两性畸形，又称肾上腺生殖综合征（adrenogenital syndrome），为常染色体隐性遗传性疾病。首先胆固醇转化为孕烯醇酮，然后在17羟化酶的催化下转化为雄激素，在21羟化酶的催化下转化为氢化可的松和在11羟化酶的催化下转化为醛固酮（图48-6），当氢化可的松增多时，通过负反馈作用，抑制脑垂体产生的ACTH，从而避免了大量胆固醇转化为孕烯醇酮。 ......