[概述]六、先天性脑穿通畸形

先天性脑穿通畸形(congenitalporencephaly, OMIM175780）又称空洞脑，是指大脑半球内有空洞或囊肿与脑室相通，即真性脑穿通畸形。先天性脑穿通畸形常合并胼胝体或透明隔缺失等其他先天发育异常,研究提示与胚胎期的发育异常或与母体营养以及遗传因素有关。诸多因素造成脑组织局限性软化、坏死、吸收，脑脊液渗入，脑组织搏动及脑室内压力增高，使脑室疝入囊腔内，即形成脑穿通畸形。报道两个家族中6名成员患婴儿偏瘫,其中5例有先天性脑穿通畸形。 ......