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(一)结构基因的突变通过蛋白质结构的改变产生遗传效应

发生碱基的取代、缺失、插入都会引起基因碱基组成和(或)碱基排列顺序的改变,但这种改变在经过转录、翻译合成蛋白质后,不一定都能改变多肽链中氨基酸的组成和排列顺序。错义突变(missense mutation)是因为DNA分子中碱基对被取代,突变基因经转录产生mRNA,其相应的密码子发生了变化,所编码的氨基酸也被改变,翻译成蛋白质后,突变前的氨基酸被突变后的另一种不同的氨基酸取代,使突变蛋白质的氨基酸组成和排列顺序都发生了改变。如果插入或缺失的碱基数目恰好是3或3的整数倍,经表达合成的多肽链就会有一个或数个氨 ......

——《临床分子生物学》
书名:《临床分子生物学》
栏目:临床分子生物学 > 第一部分 临床分子生物学基础 > 第七章 疾病产生的分子基础 > 第一节 基因结构改变引起疾病 > 二、不同的基因突变引起不同的遗传效应
作者:胡维新
参编:王艾琳,方定志,朱振宇,刘誉,刘静
页码:142-143
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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