[速览]三、遗传性高酪氨酸血症

人体所需的酪氨酸由饮食或通过苯丙氨酸氧化获得，除供给蛋白质合成外，还是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、甲状腺素和黑色素等物质的前体。多余的酪氨酸降解为二氧化碳和水。急性型患儿常于新生儿期发病，早期症状类似新生儿肝炎，如：呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、进行性肝损害、黄疸、低磷性佝偻病、贫血、血小板减少和出血症状等，常在婴儿早期死于肝功能衰竭。低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食对于各型患儿均疗效显著。氨基酸分析可见患儿血浆酪氨酸水平显着增高，有机酸分析显示尿4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基 ......