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[辅助检查]二、恶性和良性的基因突变研究结果重复性差,相互矛盾及混乱

随着肥厚型心肌病的第一个突变基因的发现,探索基因突变是否可以预测的疾病预后的研究便开始展开。在发现第一个突变基因的两年后,Watkins和其他研究者展开了针对4个携带有MYH7基因突变的家庭的调查(在Kaplan‐Meier分析中MYH7基因突变的携带者生存率明显降低)。与携带V606M基因突变着相比,无论是携带MYH7‐R403Q还是携带MYH7‐R453C错义基因突变的家庭成员的疾病相关的死亡率或是猝死的几率都较高。Anan等发现良性基因突变MYH7‐F513C和恶性的基因突变MYH7‐G716R及M ......

——《心脏病学实践2011——新进展与临床案例》
书名:《心脏病学实践2011——新进展与临床案例》
栏目:心脏病学实践2011——新进展与临床案例 > 第六篇 合理应用辅助检查技术 > 第74章 基因型能预测肥厚型心肌病的预后吗? > 反方观点
作者:胡大一 马长生
参编:方圻,刘力生,杜昕,乔岩,胡大一
页码:435-436
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-10-01
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