[诊断]五、脆性X综合征的基因诊断

脆性X综合征（fragileXsyndrome，FraX）是一种发病率仅次于先天愚型的低外显的X连锁显性遗传性疾病，是遗传性智力障碍最常见的一种形式，也是家族性智力低下最常见的原因之一。在所有男性智力低下患者中10%～20%由本病引起。FMR-1基因是一个高度保守的基因，其cDNA编码区全长4661bp，在5 ’端的非翻译区有一个（CGG）n的重复序列，FMR-1基因的5 ’上游-250bp处有一个CpG岛。本法可了解（CGG）n重复数以及CpG岛甲基化程度，可确认全突变与前突变，可同时检测（CGG）n的 ......