[病例]二、慢性肉芽肿病

患儿，男，46天。主诉：间断发热伴咳嗽5天，咳嗽有痰。既往史：生后接种卡介苗时出现高热不退。家族史：患儿一位舅舅以及一位姨妈的女孩均未成年死亡，死因不详。慢性肉芽肿病可能性大。后经上海新华医院行患儿及父母的基因分析，证实为慢性肉芽肿病，并建议其行骨髓移植治疗。1 ﹒慢性肉芽肿病（chronic granulomatous dis ease，CGD）是少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病。CYBB基因突变引起的X‐CGD占所有慢性肉芽肿病的65%～75%。临床上可作四唑氮蓝还原试验(NBT)筛查,内毒素刺激后吞噬 ......