[辅助检查]第五节 氨基酸和有机酸代谢异常

因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷导致体内苯丙氨酸代谢障碍和异常蓄积，造成神经发育异常，同时由于酪氨酸合成不足致使黑色素减少，导致病人毛发和皮肤色泽变浅。未能早期诊断治疗的病人多有智力运动发育落后、行为异常等。约1／4未经治疗的患儿随着年龄的增长发生癫痫，婴儿期可为婴儿痉挛发作，以后可转变为其他类型的全身性或部分性发作，以强直‐阵挛发作和肌阵挛发作多见。脑电图异常和癫痫发作都呈年龄相关性变化，系列脑电图随访研究发现，PKU病人的脑电图异常率随年龄增长而增高，至12岁左右达到高峰，以后异常率逐渐下降。VEEG显示发 ......