[速览]一、疾 病 概 述

亨廷顿病也称Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD），是常染色体显性遗传的缓慢进行性的变性病，临床上以舞蹈，精神障碍和痴呆为主要表现。1842年Waters首先述及此病，1872年George Huntington对之作了较为全面的描述，并阐明了它的遗传形式。其病理变化主要在大脑皮质和纹状体的尾状核。在尾状核和壳核有广泛小神经元缺失和胶质增生。大脑皮质突出的变化为皮质萎缩，皮质尤其是额叶的第3和第4层神经细胞缺失明显。纹状体内乙酰胆碱和胆碱乙酰转移酶活力减退，但多巴胺能系统 ......