先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查以17‐羟孕酮(17‐progesterone,17‐OHP)作为筛查指标,主要筛查21‐羟化酶缺乏症,这是最常见的一种先天性肾上腺皮质增生症类型。血片17‐OHP水平与出生体重有一定关系,采用时间分辨荧光免疫方法,足月儿阳性切值一般< 30nmol/L,出生低体重儿(1 500~2 700g)< 40nmol/L,极低体重儿(< 1 500g)为50nmol/L,出生后的新生儿如合并某些心、肺、脑疾病时17‐OHP也会上升。具体切值应根据实验室条件和新生儿状态而定。新生 ......