[概述]（四）X‐连锁的无脑回畸形伴胼胝体发育不良和外生殖器发育异常（X‐linked lissencephaly with cor pus callosum agenesis and ambiguo

本病患者表现严重智力低下、面部畸形、痉挛性四肢瘫痪、癫等。MRI示脑皮层变厚伴畸形，脑室增大，胼胝体发育不良。女性携带异常ARX基因者通常智力正常，MRI显示脑发育可以正常，也可有部分性或全部胼胝体发育不良。ARX基因突变也可无畸形表现而与轻的临床表型相关，包括X‐连锁的婴儿痉挛，Parting ton综合征和X‐连锁的非综合征性智力低下。多数无畸形的综合征有多聚丙氨酸片段伸展突变。 ......