[概述]第十八节　黏脂贮积症

黏脂贮积症（ mucolipidosis ， ML ）是因其临床表现类似黏多糖贮积症和神经鞘脂贮积症而得名。252650 ）是由于MCOLN1基因突变导致黏脂蛋白- 1 （ mucolipin-1 ）缺乏导致，主要表现为智力障碍、视网膜变性及角膜浑浊，主要见于犹太人。252600 ）均是由于N -乙酰葡萄糖胺- 1 -磷酸转移酶活性缺陷所致，型患者N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶活性完全缺乏,型患者残留了少部分酶活性。ML十分罕见，属高度致残致死性疾病，且缺乏有效的治疗方法，目前最重要的是预防MSD患儿的 ......