[辅助检查]第八节 气相色谱质谱分析技术

遗传代谢病病因及临床表现复杂，常导致严重的神经系统损害，需依靠特殊生化分析技术进行诊断。自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪（ gas chromatography-mass spectrometry ， GC-MS ）发现首例异戊酸血症以来， GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用，并成为有机酸尿症的主要诊断方法。因此，对于诊断不明的死亡患儿，可通过膀胱穿刺留取尿液，并保存适量血清或血浆、血液滤纸、抗凝血、冷冻组织，以争取死亡后生化、酶学、病理检查、基因诊断。 ......