[速览]第八节 同型半胱氨酸尿症

同型半胱氨酸尿症（ homocystinuria ）是甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢过程中酶缺乏所致的一种常染色体隐性遗传病。临床表现多样，病变主要集中在眼、骨骼、中枢神经系统和心血管系统。全世界同型半胱氨酸尿症的发病率为1 / 1 000 000 ~ 1 / 58 000不等，各地区之间差异较大。大多数患儿是由于CBS缺乏所致，称为Ⅰ型同型半胱氨酸尿症，由美国的Gerritsen和北爱尔兰的Carson及其同事于1962年各自分别报道。型同型半胱氨酸尿症患儿出生时大都正常.型同型半胱氨酸尿症以神经症状为主,酶缺 ......