[诊断]三、遗传病的诊断

遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础。由于遗传病的病种多，发病率低，病情复杂，除病史、症状及体征外，常需多科会诊，如神经科、眼科、骨科、内分泌科及皮肤科等。实验室检查和辅助检查很重要，如X线、超声波以及各种生化检查等。除一般疾病的诊断方法外，还需要遗传学的特殊诊断手段。在临床上，严格区分由遗传因素与非遗传因素所造成的先天畸形（congenitalmal‐formation）或出生缺陷（birthdefects）是有一定的困难，但却是十分重要和必须的，这将有助于控制和减少遗传病和出生缺陷患儿的出生，有助于 ......