[概述]第八章 生化遗传病

生化遗传病包括先天性代谢差错（inborn error of metabolism）和分子病（molecular dis ease）。1936），人称先天性代谢差错之父。1909年发表《先天性代谢差错》一书，系统地阐述了他对代谢病遗传基础及基因与酶关系的研究。人类生化遗传病研究首先从血红蛋白病（hemoglobinopathy）取得突破。生化遗传病绝大多数是常染色体隐性遗传，少部分为X伴性隐性遗传，极少部分可为常染色体显性遗传。 ......