[速览]五、卟啉代谢病

由于血红素合成过程中某种酶缺陷而引起的卟啉化合物或其前身物堆积，称为卟啉症。血红素正常代谢过程中δ‐氨基‐γ‐酮戊酸合成酶（δ‐amino‐laevulinic acid synthetase，AL A合成酶）是血红素合成所需的第一个酶。血红素合成过程中δ‐氨基‐γ‐酮戊酸以下任何一个反应中的酶缺乏均可使血红素合成减少，致使血红素对δ‐氨基‐γ‐酮戊酸合成酶的负反馈受到抑制，从而使δ‐氨基‐γ‐酮戊酸合成酶大量增加，中间代谢产物在体内累积，尿和粪便中有大量卟啉前体物排出。产前诊断可以取纤维母细胞和羊水细胞 ......