临床症状多数与9p部分三体相同。脑积水,短头,前囟大、迟闭。眼距宽,内眦赘皮,斜视。蒜头鼻(短鼻)。耳畸形,耳低位。小下颌,腭弓高尖,口角下垂。肌张力低下。睾丸发育不良。通贯手,三叉点C线缺如等。其他:可有心脏畸形,唇裂、腭裂。预后与防治:除伴发严重心脏畸形的病例外,一般预后相对较好,但存活者有严重智力低下,故应加强优生指导。图9‐127 3岁男孩,身材矮小,智力低下。睾丸小,通贯手。图9‐128示患儿的异常染色体:A ﹒非显带。患儿核型为47,XY,dic。 ......