[诊断]五 干骺端软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形

干骺端软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形（metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa and brachydactyly）是干骺软骨发育异常中的罕见类型，1981年首次报道。本病系常染色体隐性遗传，病变主要累及股骨上端，其他骨也可受累。色素性视网膜炎视力几乎丧失，短指（趾）畸形。与其他类型的干骺软骨发育异常相鉴别，本病临床合并症特殊，不难鉴别。C .尺桡骨干骺端增宽，边缘不规则硬化，第5掌骨短小. ......