[速览]七、神经元腊样质脂褐质沉积症土耳其变异型（NCL8／NCL7）

Wheeler等人认为Turkish vLINCL是由CLN7基因突变引起。尽管其中一些患者发现携带有CLN8和CLN6基因的突变，在其他的Turkish vLINCL患者中还没有确定其分子缺陷。Siintola等人得出结论认为这些Turkish家族很可能含有完全不同的基因类型，CLN7。Mole等在2005年发表论文表示CLN7的临床表型与具有CLN8基因突变的Turkish患者相一致。诊断为variant late infantile NCL的患者脂褐质沉积的组织分布与超微结构和CLN5，CLN6相似 ......