[速览]六、过度惊吓反应症

过度惊吓反应症（hyperekplexia。Startle disease），也称为家族性过度惊吓反应症或遗传性过度惊吓反应症，本病由Kirstein等.首次报道,临床特点是新生儿期起病，有中枢性肌强直以及对突然的感觉刺激发生急速的全身过度惊吓反应。过度惊吓反应症是遗传性疾病，至少有三种遗传方式：①常染色体显性遗传，基因在染色体5q33‐35。常染色体隐性遗传,是5q33‐35上同一个基因的另一种突变。本病无论是显性或隐性遗传，发病机制都是由于抑制性神经递质受体功能的异常，突变基因都引起抑制性甘氨酸受体a ......