[概述]第七节 与MHC分子缺陷相关的原发性免疫缺陷病

MHC分子缺陷属于联合免疫缺陷，是一种少见的免疫缺陷综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。目前已确定MHC Ⅰ、Ⅱ类分子均可以发生缺陷。MHC Ⅰ类分子缺陷主要是由编码抗原提呈转运体（transporters associated with antigen processing，TAP）的基因（定位于染色体6p21 ﹒.目前已知大多的MHC Ⅰ类分子缺陷是由TAP缺陷所致，但是也有一些非典型和症状较轻的病例无TAP缺陷，这提示还可能存在着其他基因缺陷［ 38 ］。由于MHC Ⅱ类分子缺陷导致CD4 ＋ T细胞 ......