[速览]第五节 Laing型远端肌病

1995年Laing等人首先报道了一种早发型远端肌病，即Laing型远端肌病（Laing distal myopathy）。该病为常染色体显性遗传，致病基因MYH7，定位于14q11.2，编码肌球蛋白重链7（myosin heavy chain 7，MYH7），该蛋白分布于胞浆，与titin蛋白相连。由于MYH7基因变异影响的肌球蛋白分子区域不同，MYH7变异还可导致家族性肥厚型心肌病1型（familial hypertrophic cardiomyopathy 1，FHCM）、肌球蛋白蓄积病（myosi ......