[速览]一、疾 病 概 述

肝豆状核变性（hepatolenticulal degeneration，HLD）亦称Wilson病（WD），是一个常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的疾病。本病的临床表现呈多样化，起病的过程及病情进展在患者间也差异很大。4）异常蛋白的存在：此说是指肝豆状核变性患者细胞内存在一种与铜离子有极高亲和力的异常蛋白质，此种蛋白质与铜离子牢固结合后，阻碍了铜蓝蛋白的合成，也使胆道排铜减少，加剧铜离子在体内沉积。2 ﹒鉴别诊断本病临床表现复杂多样，鉴别应从肝脏及神经系统两个主要方面症状及体征考虑，须重点鉴别的疾病有急、慢 ......