[病因学]图10‐31～10‐33 黏多糖贮积症Ⅵ型（mucopolysaccharidosis，type Ⅵ，MI M 253200）

又称：Maroteaux‐Lamy综合征。病因是由于基因突变导致溶酶体芳基硫酸酯酶B（aryl‐sulfatase B，ARSB）缺乏，造成硫酸皮肤素（der matan sulfate，DS）不能降解，引起黏多糖在脏器和组织内贮积，并由尿中大量排出，而引起系列临床症状。脑积水，关节活动受限，逐渐发展为腕骨综合征。脊柱后凸（驼背），爪形手，鸡胸，肋骨宽。需相鉴别的疾病：需与Ⅶ型黏多糖贮积症（MI M 309900，严重智力低下）相鉴别。图10‐31～10‐33黏多糖贮积症Ⅵ型14岁男孩，出生初期身体发育正 ......