[速览]第三节 小 脑 疾 病

Marinesco‐Sjogren综合征是一种早发的遗传性共济失调，以共济失调、双侧白内障、智能迟缓、短小身材为特征，故又称遗传性共济失调‐白内障‐侏儒‐智能障碍综合征。Ramsay Hunt综合征又称协同失调性小脑性肌阵挛，是以大脑皮质和小脑齿状核为主的进行性变性病，临床以肌阵挛性癫和小脑性共济失调为主要表现。齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）是由于DRPLA基因内CAG异常重复扩增所致小脑传出系齿状核红核与椎体外路苍白球路易体系的系统变性，临床主要特征为小脑性共济失调、舞蹈手足徐动、肌阵挛性癫和 ......